Der Morbus Fabry ist eine genetisch vererbbare Stoffwechselstörung. Die Fabry-Krankheit ist sehr selten und wird durch eine verminderte oder gar vollkommen fehlende Enzymproduktion der Alpha-Galaktosidase A (α-GAL) ausgelöst.
Fehlt das Enzym, so können bestimmte Abbauprodukte nicht ausgeschieden werden, wodurch sie sich in verschiedenen Organen wie dem Herzen, der Niere oder dem Gehirn ablagern und zu Beschwerden und schwerwiegenden Störungen führen können. Morbus Fabry kann von Eltern an ihre Kinder weitervererbt werden.
Was bedeutet Morbus Fabry?
Das lateinische Wort Morbus steht für Krankheit. Benannt wurde die Fabry-Krankheit nach zwei Ärzten, die das Krankheitsbild Ende des 19. Jahrhunderts zum ersten Mal beschrieben. Unabhängig voneinander, aber fast gleichzeitig, waren das William Anderson in London und Johannes F. Fabry in Dortmund. Deshalb heißt die Krankheit offiziell auch Morbus Anderson-Fabry.
Der Morbus Fabry wird zu den klassischen Seltenen Erkrankungen gezählt. Diese sind dadurch definiert, dass weniger als 1 von 10.000 Personen in der Bevölkerung betroffen sind. Allerdings weisen die Ergebnisse neuerer Studien darauf hin, dass doch weitaus mehr Menschen davon betroffen sein könnten, als bislang bekannt. Aktuelle Erkenntnisse führen dazu, dass der Morbus Fabry nicht mehr als eine Erkrankung gesehen wird, sondern dass jede der bisher über 600 bekannten Mutationen getrennt beurteilt wird. Diese große Streubreite beeinflusst den Krankheitsschweregrad von nicht bedeutsam bis lebensbedrohlich und führt zu verschiedensten Symptomen. Das macht eine Diagnosestellung für den Arzt häufig schwierig, weshalb die Erkrankung bei vielen Patienten erst nach Jahren vielfältigster Untersuchungen entdeckt wird.
Wie erkenne ich, ob ich Morbus Fabry habe?
Die meisten Patienten berichten darüber, bereits im frühen Kindesalter erste Beschwerden verspürt zu haben. Klassischerweise berichten sie über brennende Schmerzen in Händen und Füßen, eine verminderte Leistungsfähigkeit, durch welche sie bereits im Schulsport auffällig geworden sind und eine Verschlechterung der Beschwerden bei großer Hitze im Sommer, stärkerer Kälte im Winter, unter körperlicher oder seelischer Belastung und während Infekten. Da Kindern unterbewusst merken, wann es ihnen besser oder schlechter geht kommt es zu klassischem Vermeidungsverhalten was häufig dazu führt, dass betroffene Kinder als faul erachtet werden. Die Symptome und Beschwerden können sich mit zunehmendem Alter verschlimmern und auch in Häufigkeit oder Beschwerdeausprägung verändern.
Gibt es eine Therapie?
Ja, die gibt es! Lange Zeit war keine Behandlung der Krankheitsursache möglich. Es konnten nur Symptome und Schmerzen gelindert werden, nicht aber das eigentliche Problem der fehlenden Enzymaktivität beseitigt werden. Inzwischen hat die intensive Forschung eine Therapie entwickelt: Mit dem gentechnisch erzeugten Enzym α-GAL kann jetzt mit einer meist gut verträglichen Enzymtherapie der angeborene Enzymmangel ausgeglichen werden. Weil tödliche Komplikationen wie Herzrhythmusstörungen und terminales Nierenversagen meistens bereits im 4. und 5. Lebensjahrzehnt auftreten ist es wichtig, bei bestimmten Mutationen möglichst früh mit der Therapie zu beginnen, um schädliche Ablagerungen von vornherein zu vermeiden. Bereits geschädigte Zellen und Gefäße können manchmal bis zu einem gewissen Grad sogar von den Abfallprodukten befreit werden. Dies ist aber nicht in jedem Stadium der Erkrankung möglich.
