Cystinose

Die Cystinose ist eine seltene, erblich bedingte lysosomale Speicherkrankheit (1 bis 2 Fälle pro 100.000 Geburten), von der in Deutschland ca. 200 Patienten betroffen sind. Sie beruht auf einem Defekt der sogenannten CTNS-Erbanlage (CTNS-Gen auf Chromosom 17).

Ein defekter Transporter (Cystinosin) kann Cystin nicht mehr aus den Lysosomen der Zellen transportieren, sodass sich Cystin in den Lysosomen anreichert. Lysosomen sind spezialisierte Zellbestandteile, die für den Abbau zelleigener Stoffe verantwortlich sind.

Die Cystinanreicherung in den Körperzellen führt zu fortschreitenden Organschäden bis hin zum Versagen verschiedener Organe.

Erfahren Sie mehr über die Vorbereitung der Behandlung und die wichtigsten Regeln.

Detaillierte Informationen

Fordern Sie ein Gratisexemplar des Infoflyers „Cystinose“ an und lesen Sie die Antworten u.a. auf folgende Fragen:

  • Welche Cystinose-Formen sind bekannt?
  • Welche Symptome können auftreten?
  • Wie wird eine Cystinose diagnostiziert?
  • Gibt es eine Therapie?

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